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人類全基因組測序

泓迅生物依托資深的生物信息學(xué)分析專家團(tuán)隊(duì)，提供全面的人類全基因組測序解決方案，包括全基因組測序（WGS）、全外顯子組測序（ WES）和目標(biāo)區(qū)域測序。人類全基因組測序利用高通量技術(shù)，精確讀取個(gè)體全部DNA序列（涵蓋編碼和非編碼區(qū)域），識(shí)別基因變異、突變和多態(tài)性。通過生物信息學(xué)分析，該技術(shù)揭示與遺傳病、癌癥等復(fù)雜疾病相關(guān)的基因變化，推動(dòng)遺傳機(jī)制、進(jìn)化歷程及基因功能的研究，對醫(yī)藥、環(huán)境和生物技術(shù)領(lǐng)域產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響。

服務(wù)優(yōu)勢

定制化分析服務(wù)，滿足多樣化科研需求
一對一完善的售前售后服務(wù)
嚴(yán)格質(zhì)控，快速交付

服務(wù)詳情

? 全基因組測序（WGS）查看詳細(xì)

利用高通量平臺(tái)，對不同個(gè)體或群體的全基因組進(jìn)行測序，并通過生物信息學(xué)手段挖掘遺傳變異，包括較大的結(jié)構(gòu)變異。其測序周期短，數(shù)據(jù)覆蓋均勻，可檢測拷貝數(shù)變異、結(jié)構(gòu)變異、融合基因、病毒整合位點(diǎn)及非編碼區(qū)突變。為篩選疾病致病基因、研究遺傳機(jī)制和推斷種群進(jìn)化提供重要信息。

標(biāo)準(zhǔn)分析	個(gè)性化分析
1. 數(shù)據(jù)質(zhì)控 2. 序列比對 3. 變異檢測：SNP/InDel/CNV/SV/變異位點(diǎn)篩選 4. 基因組變異Circos圖展示	(一) 多樣本變異位點(diǎn)異同分析 (二) 致病候選基因篩查預(yù)測 (三) 新生突變篩選及分析 (四) 候選基因富集分析 (五) 調(diào)控網(wǎng)絡(luò)分析 (六) 腫瘤基因組分析 1. 驅(qū)動(dòng)基因/致病機(jī)理分析 2. 易感基因分析 3. 異質(zhì)性分析 4. 病毒整合分析 (七) 個(gè)性化圖形展示 (八) 臨床數(shù)據(jù)整合分析

標(biāo)準(zhǔn)分析

個(gè)性化分析

1. 數(shù)據(jù)質(zhì)控
2. 序列比對
3. 變異檢測：SNP/InDel/CNV/SV/變異位點(diǎn)篩選
4. 基因組變異Circos圖展示

(一) 多樣本變異位點(diǎn)異同分析
(二) 致病候選基因篩查預(yù)測
(三) 新生突變篩選及分析
(四) 候選基因富集分析
(五) 調(diào)控網(wǎng)絡(luò)分析
(六) 腫瘤基因組分析
1. 驅(qū)動(dòng)基因/致病機(jī)理分析
2. 易感基因分析
3. 異質(zhì)性分析
4. 病毒整合分析
(七) 個(gè)性化圖形展示
(八) 臨床數(shù)據(jù)整合分析

? 全外顯子組測序（WES）查看詳細(xì)

利用探針雜交富集外顯子區(qū)域的DNA序列，通過高通量測序，發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)功能變異相關(guān)突變的技術(shù)手段，相比于全基因組測序，外顯子組測序更加經(jīng)濟(jì)、高效。

分析內(nèi)容
1. 數(shù)據(jù)質(zhì)控 2. 序列比對 3. 變異檢測：SNP/InDel/CNV/SV 4. 多樣本變異位點(diǎn)異同分析 5. 致病候選基因篩查預(yù)測 6. 候選基因富集分析 7. 調(diào)控網(wǎng)絡(luò)分析 8. 數(shù)據(jù)可視化	9. 雜合性缺失分析 10. 腫瘤突變負(fù)荷（TMB）分析 11. 腫瘤純度分析 12. 腫瘤倍性分析 13. 腫瘤異質(zhì)性分析 14. 臨床數(shù)據(jù)整合分析 15. 其他分析

? 目標(biāo)區(qū)域測序查看詳細(xì)

針對研究者感興趣的基因組序列，通過定制目標(biāo)區(qū)域的探針，與基因組進(jìn)行雜交，將目標(biāo)區(qū)域DNA富集后進(jìn)行高通量測序。目標(biāo)區(qū)域測序通過對大量樣本進(jìn)行研究，有助于發(fā)現(xiàn)和驗(yàn)證疾病相關(guān)位點(diǎn)或候選基因。

標(biāo)準(zhǔn)分析

個(gè)性化分析

1. 數(shù)據(jù)質(zhì)控
2. 序列比對
3. 變異檢測：SNP/InDel/CNV/SV/變異位點(diǎn)篩選